地理分布特征显示，中国人群先天性甲状腺功能减退症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病致病基因变异携带者明显多于欧美人群。
北方人比南方人喝酒多，藏族、蒙古族、彝族、河南人饮酒量领先，但山东人喝酒不多，福建、广东人喝酒不多喝多了，做不到。它在底部。
4月30日，中国代谢分析工程联盟联合全国29家科研院所和医院，在中国科学院上海生命科学研究院主办的《细胞探索》杂志上首次发表研究成果。科学.宣布.是时候报告一下，ChinaMAP一期研究覆盖了全国27个省份和医院。我们系统地分析了来自城市、八个民族和超过10,000人的全基因组测序数据和表型。上海交通大学医学院附属瑞金医院、国家代谢性疾病临床研究中心的王伟清教授和毕玉芳教授为该论文的共同通讯作者，曹亚男、李琳、徐敏研究员为共同通讯作者。-第一作者。该出版物标志着通过自己的工具、和分析方法研究中国人群的基因组特征具有前所未有的区域重要性。
存在独特的突变位点
王维庆表示，研究团队利用华大基因和华大智造的国产高通量测序，对代表中国各地区、各民族的10588人的DNA样本进行了40倍深度全基因组测序，完成了高质量的汉语研究。我介绍说我做到了。人群基因突变数据构建、中国人群结构分析、基因组特征比较、突变谱及致病突变分析。ChinaMAP数据库第一期包括136亿个遗传多态性位点（SNP）和1000万个插入或缺失位点，其中一半是在几个使用的数据库中找不到的新位点。
那么，中国人群中是否存在独特的遗传病相关突变位点呢？曹亚男表示，与欧美人群相比，中国人群中先天性甲状腺功能减退症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病致病基因突变携带者明显较多，且“与甲状腺疾病具有相同的地理分布特征”。“我有，”他介绍道。一些与功能受损相关的致病变异在中国人群中的发生率比欧美人群高10倍以上。”在与营养代谢和药物代谢相关的遗传特征方面，ChinaMAP研究第一阶段也调查了能力研究——总体来说，北方人的饮酒量相对南方人来说比较好，其中藏族、蒙古族、彝族、河南人的饮酒量居全国前列，酒精消费量没有那么引人注目，而福建人和广东人则垫底。研究表明，导致酒后脸红和酒精代谢受损的乙醛脱氢酶2基因rs671突变只出现在东亚人身上。中国人群中的携带者数量远高于世界其他人群。”rs671突变还会导致食道，是一个重要的危险因素。如果喝酒后脸变红，就应该减少饮酒。”
建设高质量的中国人口数据库
研究小组还分析了抗凝剂华法林使用的减少情况、适合使用抗血小板药物氯吡格雷的人群分类，以及存在他汀类降脂药物副作用风险的人群。“以高脂血症患者常用的降脂药物辛伐他汀为例，超过20%的中国人面临横纹肌溶解症副作用的风险。”
对于代谢性疾病，特别是2型糖尿病和肥胖症，由于遗传变异和遗传因素，准确的评估和治疗在世界各地存在很大差异。“比如TCF7L2基因变异，它是欧洲人群中2型糖尿病最重要的遗传风险，但在中国人群中却很低，并不显着。仅仅参考和验证结果是不够的。代谢特征和“欧洲和美国人群的疾病研究”。研究人员利用定量分数、年龄和血糖值的三维排名来表明每个人在整个群体中的确切位置。多基因风险评分排名如下2型糖尿病高危人群和低危人群的血糖存在非常大的差异，并且随着高危人群年龄的增加，空腹血糖和餐后2小时血糖水平显着升高。高于中危、低危人群。风险个人。
该研究基于覆盖全中国的研究队列，构建了高质量的中国人群数据库，可为未来疾病机制研究、预防、遗传咨询和公共卫生管理提供基础。今年2月底，ChinaMAP对全不同人群中COVID-19受体ACE2相关突变的比较分析发表在CellDiscovery上，据报道访和下载次数超过20万次。ChinaMAP对汉族和少数民族的精准遗传结构分析，也为中国人群的精准基因组学研究提供了参考数据。
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