我们大多数人对乳腺基因检测还比较陌生。有朋友乳腺基因检测到底是什么,乳腺基因检测的意义是什么,需要检测什么,哪些人需要乳腺基因检测。接下来,我们就给你案。请详细解释您的题。
1.乳腺基因检测到底检测什么?
所有乳腺基因检测均包括九个目标基因AKT1、ESR1、HER2、BRCA1、BRCA2、FGFR1、FGFR2、PIK3CA和PTEN。21个化疗基因CDA、CYP2B6、CYP2C9、CYP2D6、DPYD、DYNC2H1、ERCC1、ERCC2、GSTT1、GSTP1、MDR1、MnSOD、MPO、MTHFR、RRM1、TEKT4、TPMT、TYMS、UGT1A1、XPC、XRCC1。
也许乳腺患者最熟悉的基因是HER2。许多患者需要靶向药物,例如HER2靶基因检测呈阳性的赫赛汀。看完这个基因你是不是感觉有点头晕?
你不需要知道这些基因具体有什么作用,你只需要知道它们与乳腺有一定的相关性即可。这个免费的乳腺基因检测项目无法涵盖所有基因,包括BRCA1和BRCA2基因,这两个基因与遗传性乳腺关系最密切。
2.乳腺基因检测的意义是什么?检测需要什么?
乳腺基因检测对于预防和治疗乳腺非常重要。
1.指导治疗如果BRCA1/2呈阳性,则可能会接受针对性治疗。
2.复发预测一般情况下,BRCR1/2阳性乳腺患者复发风险较高。
3.风险预测和预防指南如果BRCA1/2呈阳性,家人应特别关注,并定期到医院进行乳腺检查,以便及早发现和预防。
此次采集的基因样本为4ml血液。采血时间将在稍后决定,我们会第一时间通知大家。地点暂定在第一总医院外科大楼21层。到时候就可以进来抽血了。您需要携带的信息包括您的ID卡、乳腺病理报告或出院小结。
3.谁需要乳腺基因检测?
首先我们看一下中国抗协会的乳腺诊疗指南和标准。
遗传性乳腺基因检测标准
1.我有一位血亲患有BRCA1/BRCA2基因突变。
2.符合下列一项或多项的乳腺患者
发病年龄45岁以下。
任何年龄的输卵管/原发性腹膜,发病年龄小于50岁,且近亲中有发病年龄小于50岁的乳腺或卵巢上皮;
如果您患有两种原发性乳腺且首次发病年龄小于50岁
发病年龄不限,有血缘关系的近亲属中有两人以上患有乳腺、卵巢上皮、输卵管、原发性腹膜。
男性近亲患有乳腺。
有卵巢上皮、输卵管、原发性腹膜病史者。
3.卵巢上皮、输卵管、原发性腹膜患者。
4.男性乳腺患者。
5.有以下家族史的公众人士
符合上述条件之一的一级、二级血亲
亲属中有2人以上患有乳腺,且其中至少1人发病年龄在50岁以下和/或卵巢上皮/输卵管/原发性腹膜。
转载自《友来医生》南昌大学第一附属医院乳腺外科主任吴彪
一、什么是症基因检测,症为什么要做?
致基因检测可检测引起肿的致病突变。根据检测目的的不同,大致分为两种指导症患者的精准治疗和评估症患者家属对症的易感性。
肿的本质是体细胞突变积累的结果。利用二代测序技术,可以检测患者肿组织中含有的突变,并识别驱动肿形成过程的突变,从而可以相应地使用靶向药物。靶向治疗较现有化疗药物具有特异性更高、副作用更小的优势,因此能够有效改善肿患者的预后。靶向治疗在肺治疗方面经验最丰富。目前,符合条件的肺患者需要进行常规基因检测,这可以帮助临床医生选择个性化的医疗计划。
有些肿,如卵巢、乳腺和结肠,具有高度遗传性。这意味着症患者的亲属也可能患上肿。最著名的案例是安吉丽娜朱莉的母亲和姨妈都患有乳腺,这表明导致乳腺的基因可能在她的家族中遗传。经过BRCA基因检测以确定她是否携带相关致病基因,结果发现她确实携带BRCA1基因突变。
虽然携带这种基因突变不会导致症,但患症的风险却比一般人群高得多。因此,她切除了乳房和卵巢,以防止乳腺和卵巢的发展。值得注意的是,该基因测试使用血液样本。
以上是对肿基因检测的两个主要目的的简单介绍。事实上,根据不同的检测技术和检测样本,基因检测还可以达到肿的早期筛查和诊断、肿的动态检测、肿患者的预后判断等多种目的。肿基因检测专业性很强,要充分发挥肿基因检测的重要作用,需要相应的遗传咨询以及与临床、实验室和患者方面的充分沟通。
二、乳腺查21基因有什么作用?
乳腺21基因检测是一种非侵入性检测,通过检测和检查21个基因并观察它们的相互作用来确定肿特征。它可以在初次手术期间进行,无需额外穿孔。这种方法可以检测出21个乳腺基因,但由于乳腺具有遗传性,建议乳腺患者到医院明确诊断并积极治疗。
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