南都新闻编辑焦明亮近日，一位深圳市民表示，自己怀孕快9个月的妻子两年前到宝安区妇幼保健院做产前检查，被告知胎儿染色体异常，所以她说她有孩子了。我报告说听到了这个消息。虽然可能会出现精力下降等题，但夫妻俩还是决定继续生孩子，而且孩子现在也很健康，不禁让人怀疑，这项检查日后是否会引起其他家庭成员的误解。据此，医院查询数据库发现，正常人没有发现任何症状，而该病例是随着患者年龄的增长逐渐出现症状的，建议患者定期接受儿科医生检查。
家长胎儿出生前检查染色体异常，放弃引产后目前健康。测试结果是否被误解值得怀疑。
市民林先生告诉小编，2018年底，怀孕近9个月的妻子因烦渴到宝安区妇幼保健院进行产前诊断。你还好吗。“最后，我们提取了胎儿羊水进行基因检测。”他说。检测结果显示，孩子存在染色体异常，医生称这可能会导致孩子出现精力不足、多动症等题。
林先生的妻子两年前在宝安区妇幼保健院做的检查报告。
林老师向编辑提供了一份产前基因检测报告，检测结论是“意义不明的变异”，“DNA芯片结果显示，22q1121某处存在拷贝数重复，导致多种OMIM疾病”，他提醒道。基因。”，22q1121重复综合征的临床表现“可能包括不同程度的智力障碍、学习障碍、精神运动发育迟缓和生长障碍。”
在得知很难估计生出正常胎儿的概率后，林先生听从医生的建议，与妻子一起进行了基因检测。那孩子就基本不可能健康了。”最终，夫妻俩的基因检测结果显示正常。
林医生与妻子商量后，决定引产，但手术前，妻子无法忍受，拒绝手术，最终他通过剖腹产生下胎儿。“我生下的孩子很健康，现在已经两岁了。”他说，“孩子出生后，每个月都去医院或公共卫生中心检查，没有什么大题。”
林老师说，孩子现在2岁了，身体状况良好。
据此，林老师提出了胎儿基因检测能否明确判断孩子是否存在精力不足等题的疑。
医院表示，数据库中没有正常人反复出现碎片的病例，建议定期体检。
小编从宝安区妇幼保健院了解到，2018年10月31日，一名孕妇因“羊水过多”，在怀孕30周到医院产前诊断科就诊，染色体分析结果显示，胎儿有异常。副本编号为22q1121。有一个副本，大小为461kb。孕妇及其伴侣经检测并没有出现重复片段，表明胎儿出现了新的突变。
医院表示，数据库检索发现，该重复片段含有多个OMIM致病基因。人类基因组结构变异数据库中没有该片段的报道，表明在正常个体中尚未检测到该片段。Decipher数据库包含带有小重复片段的病例报告，显示脑室周围灰质异位、行为极端、智力障碍、癫痫、注意力缺陷、多动症、学习障碍等。“上述病例中的一些患者出生时无症状，随着成长逐渐出现症状。”
复诊时，主治医生向夫妻俩解释了上述情况以及胎儿出生后可能出现的副作用，并建议知情选择，但不建议堕胎。夫妻俩签署了终止妊娠请求书，但孕妇因个人原因放弃引产，继续妊娠。2019年1月1日，母亲在医院进行了剖腹产手术，孩子出生时并无特殊外观。
针对林医生的疑，院方表示，在整个会诊过程中，医生并不建议放弃胎儿，并敦促夫妻俩慎重选择。即使查遍数据库，也没有发现正常人有这种重复片段的报道，所以医生不可能不负责任地告知孕妇，这个胎儿“可以生出健康的新生儿”。孩子目前身体健康，医院为这家人的幸福感到高兴，也已向相关数据库提供了重复片段的无症状病例。但考虑到孩子未来的生长发育，医院建议孕妇带孩子到儿科医生处定期体检。
一、胚胎染色体检查需要多少啊？
胚胎染色体检测是一种比较复杂的妊娠检测方法，一般费用在1000元左右，不同地区略有不同，具体检测费用也根据医院级别的不同而不同。一般情况下，只有出现过停胎反复流产的情况下才建议进行染色体检测，并做好心理准备，选择合适的时间采集羊水进行检测。
基因检测与染色体检测的主要区别在于，染色体检测可以判断染色体结构是否存在异常，而基因检测只能判断是否存在量的变化，无法识别结构的变化。
基因检测主要检测DNA的碱基序列，并进行染色体检测，以确定是否存在染色体突变。基因检测是一种检测血液、其他体液或细胞中DNA的技术。
二、高通量基因检测是什么？
高通量基因测序俗称无创DNA，是一种从孕妇身上抽取静脉血，检测胎儿染色体的检测方法，目前接受该检测的孕妇数量正在逐渐增加。无创DNA检测有特定的适应症，符合这些适应症的孕妇应遵循医生的指示进行检测。
与血清学产前筛查相比，高通量基因测序产前筛查费用较高，约为1900元，筛查率和准确率更高，21三体筛查准确率一般达到95%。
本篇文章讲解了关于胎儿染色体基因检测的这类话题，和一些胎儿染色体基因检测结果相关内容，希望能帮助到诸位网友。
No Comment