2018年，基因编辑和基因测序成为科学界的热门话题。一方面，基因与我们每个人的生命和健康密切相关。所涉及的技术对于公众来说既非常重要又非常模糊。那么基因测序到底是什么？我们是否已做好充分准备应对基因研究带来的挑战？《——基因测序在世纪课堂面临的和法律挑战》将为您提供案。
天童、陈卓
陈卓现任佐治亚大学卫生政策与管理系副教授。曾担任美国华人经济学会会长、疾病预防控制中心亚太裔美国工人协会会长。主要研究领域为健康经济学、应用计量经济学和基因序列经济学。
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基因测序信息
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1什么是基因测序？
基因测序实际上是分析确定血液、体液和细胞中基因的整个序列，以确定感染疾病的可能性，以及分析个体的行为特征和行为的合理性。我们现在实际上生活在非常美好的时代。最初，需要来自6个国家的科学家团队历时13年、耗资27亿美元进行研究，但现在基因测序只需不到4000元就能完成。
2.基因测序有代表性的例子吗？
安吉丽娜朱莉是法裔加拿大人。某些法裔加拿大人群体患乳腺基因突变的风险较高。2013年5月14日，安吉丽娜朱莉向《纽约时报》透露，她的基因序列已被分析。测序后，我得知我有一种基因突变，使我患乳腺和卵巢的风险更高。2013年，她决定切除双侧乳房。2015年，她切除了卵巢和输卵管，这实际上是一个非常艰难的决定。她接受了切除乳房、卵巢和输卵管的手术，以降低患乳腺和卵巢的风险。这些重大决策是根据基因测序提供的信息做出的。当然，她是在与遗传咨询师和医生讨论、评估风险并评估方法后做出这个决定的。
安吉丽娜朱莉
3.对基因测序有哪些误解？
基因编辑和基因测序之间存在差异。基因测序分析现有基因的序列并告诉我们该基因的样子。基因编辑实际上是对我们体内基因的人为改变，例如增强或减少基因组中的基因或改变特定位置的基因。
例如，自然发生的基因编辑技术可能源自肠道细菌。肠道细菌实际上是一个非常有趣的群体。每个人的肠道里都有大量的细菌。肠道里有好细菌和坏细菌，如果坏细菌太多，任何人都可能会腹泻。但也有好细菌，比如大家偶尔吃的酸奶，就含有益生菌，就是好细菌。
有些肠道细菌有一种技术，它们的技术就是当病入侵这些细菌的时候，整合病的基因，并通过它们自己的技术，借用这些基因，继续整合成新的基因。利用Crispr技术将其标记为外源基因，然后利用该基因作为抗体劫持病，防止患者因病而感染疾病。
基因测序的结果并不绝对准确。基因测序的结果实际上只是估计和风险，这意味着有可能，但也可能没有。收到基因测序报告后，最好与遗传咨询师讨论结果，这可能会提示您未来需要注意什么。
基因编辑Crispr技术
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基因测序和疾病筛查
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1基因测序还有哪些其他应用？
在中国南方、两广地区，包括东南亚、以及非洲的一些国家，有一种遗传病叫地中海贫血。有携带者，也有患这种病的人，如果你只有一对基因，你只是携带者，生活没有什么区别。但如果你有一对基因都是地中海贫血基因，你的日常生活就会受到很大影响。例如，他不能生活在高原上，容易感到一些疼痛。通过基因检测，我们可以判断一个人是否是地中海贫血基因的携带者。
基因测序可以为药物治疗提供指导。如果您患有高血压或心脏病，有一种药物称为华法林。华法林作为抗凝剂具有预防和治疗血栓的双重作用，一是抗凝剂，防止血液轻易凝固，造成血管堵塞。另一种是溶栓，具有溶解血管内血栓的作用，因为是双重控制，所以是一种非常有效的药物，而且作用持久。然而，存在一个题某些基因型的患者对华法林特别敏感，无法止血，从而面临出血的风险。因此，该基因型患者不能给予过多的华法林，这是基因测序可以为药物治疗提供的指导。
基因测序还有其他应用，比如法医鉴定、亲子鉴定等，也可以通过基因测序来确认。另一件事是，您可能喜欢吃热狗或香肠，但有时您可能认为您不知道它们里面有什么。它可能是狐狸肉或其他肉类产品，也可能是基因序列。找出它是什么。因此，这种基因测序有很多应用，与每个人的日常生活息息相关。
地中海贫血遗传性
2.症筛查基因测序揭示了哪些题？
首先，让我们看一个乳腺基因测序的例子。乳腺基因测序其实在美国应用很广泛，之所以进行乳腺基因测序是因为乳腺有两个基因，英文为BRCI1和BRCI2。如果这两个基因发生突变，患乳腺和卵巢的风险比正常人高很多，如果这两个基因发生突变，45%的人在70岁之前会患上乳腺。对于45岁至65岁的人来说，患卵巢的概率为17至39。因此，BRCI基因突变具有重大的健康影响。当然，如果您有乳腺病史或家族史，您再次患乳腺的可能性就更大。利用基因测序来确定患者是否患有乳腺基因突变，可以为干预、症预防和早期发现提供更多信息。这是乳腺基因测序。
让我们使用美国商业健康保险的一些数据来看看乳腺基因测序。大约12年来，我们对每1,000人和每10,000人的乳腺基因测序率进行了测量。基因测序结果显示，BRCI在12年内增加了89倍。每个人的平均测序次数从10次增加到19次。这意味着不仅有更多的人对自己的基因进行测序，而且有更多的人正在测试更多不同的基因。BRCI基因测序使用量增加的原因有几个在美国，基因测序往往包含在保险范围内，如果通过保险进行，保险公司会支付一定费用。美国在2005年颁布法规或建议，有乳腺家族史的人应该去看遗传咨询师，以决定是否进行基因测序。
手术并不是唯一的解决办法。安吉丽娜朱莉接受了切除乳房、卵巢和输卵管的手术。这是一个非常重大的决定，而且她的做法也相当极端。还有其他方法，例如MRI，可以通过成像来确定您是否有患乳腺的风险。另一种选择是进行X光检查以确定您是否有患乳腺的风险。
遗传咨询方面存在重大差距。遗传咨询也非常重要，一旦您收到结果，您应该经常与您的遗传咨询师讨论，以了解结果如何。即使在美国，城乡之间也存在显着差异，因为美国农村地区没有足够的遗传咨询师。中国的顾短缺实际上是一个大题。据估计，中国目前还缺少10万名遗传咨询师。
一些道德题。一旦我获得了这些信息，我应该如何使用它？我应该保守秘密还是告诉我所爱的人？在英国，也曾发生过一名父亲被诊断出患有亨廷顿氏舞蹈症的案例。亨廷顿舞蹈症是一种大脑基因发生突变的脑部疾病。然而，当时他的女儿已经怀孕了，所以父亲最终决定不告诉她。多年后，女儿发现自己患有这种疾病，并且她的孩子有50到50的几率感染这种疾病，于是将医院告上法庭。一审判决医院胜诉，判决医院没有义务告知女儿，但中院却判决医院胜诉，判决医院有义务告知女儿。这个题对知情权的存在具有重大影响。
亨廷顿病基因检测
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基因歧视与隐私保护
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美国制定了隐私法，帮助医院保护患者信息。从事研究的人有时需要这方面的培训。例如，在医院电梯里不能讨论病人的病情，其他人可能会进来听到病人的病情，这可能会侵犯病人的隐私。
如果遗传信息被他人知晓，劳动力市场和保险市场可能会出现歧视。例如，2010年，广东佛山三名公务员参加公务员考试时，体检发现他们患有地中海贫血基因，因此这三名考生没有通过。这就是基因歧视，即基于基因信息的歧视。
地中海贫血基因实际上在人类进化过程中发挥着保护作用。您是否知道为什么地中海贫血基因会携带该疾病的一些症状，例如引起疼痛和无法达到稳定状态，但地中海贫血基因还有一个优点它使您不太可能患疟疾？那么我们刚才讲的带有地中海贫血基因的人都是在广东、广西这些靠近热带的地方，还有像非洲这样蚊子比较多的地方。
抵制“基因歧视”
美国在2018年就通过了这项法案，并在几年后正式实施，而我国实际上已经开始了这项工作。2017年，《健康保险管理办法》正式出台，目前已形成意见稿，正在征求意见。既然这份意见稿已经公开，如果未来的健康保险管理办法正式通过，这种健康保险中的非法歧视行为将受到法律的。当然，医疗保险领域也存在歧视。因此，有四项政策建议，包括加强公众遗传知识教育、加强遗传咨询师培训、立法保护患者个人信息、立法禁止劳动力市场基因歧视。
导演王柳
一、全基因组测序有哪三种方法？
三种方法基因组、全外显子组测序和全基因组测序。在这些方法中，基因组的使用时间最长，目前在美国超过16个实验室用于检测遗传性症。这些组的诊断率范围为20至51，类似于外显子组或基因组方法。外显子组分析已用于诊断线粒体呼吸系统疾病和智力障碍，诊断率分别为60和16。其他基于外显子组的检测的诊断率约为25-30%。
二、DNA测序技术有哪些？
DNA测序，也称为RNA测序，通常涉及提取RNA，将其反转录成DNA，然后使用DNA测序方法对其进行测序。应用最广泛的是DNA测序技术，即FrederickSanger发明的桑格双脱氧链终止法，在分子生物学研究中，DNA测序是进一步研究和转化目标基因的基础。用于序列分析的技术主要包括Sanger等人发明的双脱氧链末端终止法和Maxam和Gilbert发明的化学消化法。
这两种方法在原理上有很大不同，但都是基于从固定点开始并随机以特定碱基结束的核苷酸，产生四组不同长度的A、T、C和G。然后通过尿素变性PAGE凝胶上的电泳检测一系列核苷酸以获得DNA序列。
网线排序器用于测试网线的连通性，使用方法如下首先将网线插入测试仪端口，然后按下测试按钮进行测试。
测试结果显示在仪器屏幕上。如果显示正常，说明网线连接良好；如果显示异常，请检查网线接口是否松动或损坏，并修复。使用过程中，请注意设备的电源和电缆连接，确保设备正常运行。另外，必须注意保持仪器清洁并正确使用，以确保测试结果的准确性。
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