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一位独特女性的故事最近被揭露。这位40岁的西班牙妇女患有12种不同类型的肿，其中至少有5种是恶性的。她两岁时首次被诊断出患有症，最后一次被诊断出患有症是在她28岁时。治疗她的医生和科学家都无法解释她为什么还活着。
该病例被认为是绝对的科学“例外”，可以帮助改善症的早期诊断并开发新的治疗方法。
据埃菲社11月2日报道，位于马德里的西班牙国家症研究中心的研究人员对这一特殊病例进行了深入研究，并于2日在《科学进展》杂志上发表了研究结果。
研究显示，这名妇女从孩提时代起，几乎每隔几年就会被诊断出身体各个部位患有某种类型的肿。
CNIO家庭症研究组前组长米格尔乌里奥斯特(MiguelUrioste)表示，这名妇女身材矮小，有胎记，患有小头畸形，但没有智力障碍。“我们追踪了她的家谱，一切似乎都很正常。她的父母和姐妹都很好，”尤里斯特说。
CNIO细胞和肿研究所所长MarcosMalembres表示，对这一独特病例的研究提供了“在临床检查和成像之前检测具有肿潜力的细胞的更好方法，以及激活免疫的新方法”。做。对致过程的反应。”
CNIO研究人员从该女性身上采集了血液样本，对与遗传性症最常见的相关基因进行了测序，但发现这些基因没有发生变化。因此，他们转向单细胞测序，这是一种只有领先的分子生物学实验室才能使用的技术。这项技术可以从患者及其家人的血液中提取数千个细胞，并读取每个细胞的整个基因组。
报道称，这名女子从父母那里继承了一种名为MAD1L1的基因突变。该基因突变的科学参考来自小鼠研究。如果动物有这种突变，它就永远不会活着出生。
研究人员认为，这名妇女幸存的关键是她的疾病。她的多达40个血细胞的染色体不是太多就是太少。这是一种称为基因组不稳定性的缺陷，是症的标志。患者的免疫系统通过引发广泛的炎症反应来应对这种威胁。
CNIO生物化学家、该研究论文的第一作者CarolinaVillaroa解释说，虽然上述突变使女性更容易患症，但它们也会显着刺激免疫系统，增加患症的风险。破坏肿细胞。
“她的基因缺陷最终保护了她，”维拉罗亚说。“经过手术和治疗，她的所有恶性肿都被清除了，这部分归功于她的免疫系统。”
据报道，该女子自2014年以来就没有患过肿。
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