一年一度的过敏季节又到了，很多医院的皮肤科都迎来了大批患者。即使疫情后遗症依然存在，也无法阻止长期遭受各种“奇痒难忍”的患者排队就诊的脚步。然而，其中一些患者可能没有皮肤病，他们的持续瘙痒可能是由其他疾病引起的，例如一种称为“系统性肥大细胞增多症”的罕见血液病。
难以忍受！皮肤瘙痒是一种罕见疾病
罕见病是指发病率极低的疾病，也被称为“孤儿病”。目前世界上已知的罕见病有7000多种，影响超过3亿人。在韩国，单一罕见病发病率较低，但种类较多。另外，人口基数大，临床患者数量并不多。因此，仍有许多罕见疾病未被充分认识，很多患者在诊治过程中经常被误诊或漏诊。
肥大细胞增多症就是其中之一。这是一种肥大细胞在皮肤和身体其他器官异常积累的罕见疾病，发病率仅为每10万人中10人。肥大细胞，顾名思义，让人认为它们是导致肥胖的细胞。然而，实际上，肥大细胞是存在于人体器官中的一种先天免疫细胞，不会导致患者“肥大”。皮肤或身体的其他器官。
更多头发！身体的所有部位都会受到影响。
当发生在皮肤上时，称为皮肤肥大细胞增多症，最常见的类型是色素性荨麻疹，主要症状是皮肤上出现棕褐色或红棕色斑点。这些斑点通常首先出现在身体的中心，然后扩散到身体的其他部位。患者常会出现瘙痒症状，温度变化、接触衣物或其他物质、使用某些药物、热饮、辛辣食物、饮酒、运动等都会加剧瘙痒，使患者更加痛苦。
如果身体其他器官，如胃肠道、骨髓、肝、脾、淋巴结等受累，如果不及时诊断和治疗，严重时可危及生命。除皮肤反应外，还有多种其他临床表现，其中最常见的是过敏和过敏样反应，伴有面部潮红、晕厥和休克。有些患者还会出现神经精神变化，如骨关节疼痛、胸痛、恶心、呕吐、慢性腹泻、烦躁、抑郁和情绪不稳定。
狡猾！我多次拜访不同科室以确认诊断。
由于肥大细胞增多症具有多种多样的临床症状，患者经常去多家诊所就诊，却得不到准确的诊断。然而，皮肤和其他器官的“不适”只是一种临床症状。真正的“罪魁祸首”不是过敏，而是“基因突变”。研究表明，虽然有些人存在导致肥大细胞增多症的基因突变，但大多数是由KITD816V基因点突变引起的，患者必须进行皮损活检或骨髓活检才能诊断真正原因。
希望！新型精准靶向药物的临床研究令人兴奋。
尽管肥大细胞增多症在美国被正式列为罕见病，但在中国尚未受到广泛关注，缺乏有效的治疗方法。目前临床治疗系统性肥大细胞增多症多采用激素或抗组胺药“治标不治本”，不能有效缓解症状或控制病情进展，即使停药也可能导致复发。大多数患者无法正常生活和工作，并担心自己的生活质量。更可怕的是，当肥大细胞在身体其他器官中积累时，会导致器官功能障碍，严重时会危及患者的生命。
近日，系统性肥大细胞增多症2期临床试验结果公布，基石药业合作伙伴BlueprintMedicines研发的精准靶向治疗avapritinib可有效针对KITD816突变。与安慰剂相比，关键临床结果有显着改善。同时，接受该药物治疗的患者在肥大细胞负荷和自我报告的生活质量两个客观指标上均取得了不同程度的令人满意的改善。
值得一提的是，患者入组时常常出现严重症状，“肥大细胞增多症卷”中反映的生活质量评分显示，与安慰剂相比，接受阿伐普替尼治疗的患者症状和社会功能都更好。健康、情绪和皮肤都有显着改善，约40名患者的皮肤症状持续减轻，胃肠道和神经系统症状也得到缓解。总体症状改善程度比安慰剂高出10倍。这一成果代表了肥大细胞增多症领域的一项令人兴奋的突破，该领域迫切需要越来越有效的治疗方案，并为更多肥大细胞增多症患者带来了希望。
参考
张申申绝非罕见，罕见病医疗保险有追随痕迹[J]天津社会保险，第706:69-71号。
Brockow,Knut肥大细胞增多症流行病学、预后及危险因素[J]北美免疫学变态反应诊所，2014,342:283-295
肥大细胞增多症罕见病数据库NORD
信息
一、皮肤出现红色斑点怎么治疗？
如果没有其他症状，观察一段时间，几天之内可能会逐渐消退。在此期间，需要注意饮食习惯，避免食用过多容易引发症状的食物。减少内热并注意吃清淡的食物。但如果出现瘙痒，可以用止痒药膏如哌里松或炉甘石洗剂进行治疗。
对于一些想知道的皮肤出现红斑点痒和皮肤出现红色血点不疼不痒的朋友，本文都有详细的解皮肤出现红斑点痒的由来，希望能帮助到大家。
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